Передімплантаційне генетичне тестування проводиться в рамках репродуктивної медицини, яка дозволяє аналізувати спадковий матеріал ембріона до його імплантації в стінку матки. Цей метод використовується для діагностики хромосомних аномалій плода й дозволяє мінімізувати ризик появи спадково обумовлених захворювань у потомства. Генетичне дослідження ембріонів особливо важливе, якщо один або обидва батьки є носіями спадкової хвороби з підвищеною ймовірністю її передавання дитині.
Чому важлива передімплантаційна генетична діагностика
У нормі ядро кожної соматичної клітини організму людини містить 46 хромосом із генами, які контролюють усі його життєві функції. Під час дозрівання ооцитів окремі хромосоми можуть втрачатись або виявляються зайвими при нерозходженні в мейозі. Такі хромосомні аномалії (анеуплоїдії) у 70% випадків спричиняють невиношування вагітності або порушення імплантації ембріона. Найчастіше нерозходження хромосом відбувається в яйцеклітинах під час їх дозрівання (85% усіх випадків), набагато рідше – при формуванні сперматозоїдів. Іноді хромосомні аномалії ембріонів спричинені передаванням їх у спадок від батьків або порушенням розходження хромосом під час дроблення заплідненої яйцеклітини.
Життєздатними виявляються лише ембріони з анеуплоїдіями 13-ї, 18-ї, 21-ї та статевих хромосом X і Y. Тому найчастіше під час передімплантаційного тестування здійснюють їхній генетичний скринінг. Порушення парної кількості (моносомія або трисомія) інших хромосом призводить до формування нежиттєздатних ембріонів або припинення вагітності на ранніх термінах.
Генетичне дослідження ембріонів дозволяє відібрати їх без спадкових дефектів, підвищуючи шанси успішної вагітності та знижуючи ризик передачі спадково обумовленої хвороби плоду. Майбутні батьки можуть використовувати цю методику не лише через медичні показання, але й для того, щоб підстрахуватися та гарантовано забезпечити народження здорової дитини.
Показання до генетичного тестування
Сучасним методом діагностики анеуплоїдій ембріонів є секвенування нового покоління, використання якого дозволяє знизити кількість невдалих циклів екстракорпорального запліднення та підвищити ймовірність зачаття. Дає можливість виявити ембріони без кількісних порушень хромосом у клітинах та відібрати їх для подальшого ембріотрансферу. Передімплантаційна генетична діагностика рекомендується:
- жінкам старше 35-річного віку;
- за наявності понад двох невдалих спроб екстракорпорального запліднення;
- чоловікам старше 39-річного віку;
- у разі невиношування вагітності (більше ніж два мимовільні викидні);
- при різних формах чоловічого безпліддя, спричиненого хромосомними порушеннями;
- у разі носійства структурних і кількісних змін хромосом.
Генетичне тестування анеуплоїдій дозволяє підвищити ймовірність зачаття під час перенесення в порожнину матки одного здорового ембріона, провести каріотипування, знизити ризик переривання вагітності через хромосомну патологію плода. Застосування в групі ризику (пізній дітородний вік, звичне невиношування вагітності, невдалі спроби штучного запліднення, транслокаційне носійство) підвищує шанси пацієнтів зачати та народити здорову дитину.
Як здійснюється генетичне тестування анеуплоїдій
Передімплантаційна генетична діагностика проходить поетапно:
- Проведення біопсії на стадії бластоцисти методом забору 5–7 клітин з ембріональної оболонки за допомогою лазера.
- Заморожування (вітрифікація) ембріонів для їх збереження з метою подальшого використання.
- Виділення ДНК з отриманих клітин із наступним геномним секвенуванням.
- Медико-генетичне консультування лікаря-генетика з висновком щодо кожного проаналізованого ембріона.
У разі відсутності хромосомних порушень за результатами діагностики ембріон розморожують та імплантують у матку під час наступного циклу запліднення.
Джерело: reprolife.ua
